2018年02月28日
第1次提问
我家孩子今年7岁,打算给她做扁条体和腺样体,发现部分凝血活酶时间延长113.这是在血液病医院出的检测报告,请问,到底是什么意思?平时孩子无出血,无任何症状。请医院帮我认真分析一下,难道是血友病吗?我带给她的吗?谢谢您了,我们一家焦急等待您的回复

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2018年02月28日
陈森敏医生
您好!
仔细看了您的描述和上传的图片,孩子平时没有出血症状,术前检查发现APTT明显延长,凝血因子XI活性明显减少,只有2.1%,可以诊断凝血因子XI缺乏症,以前叫血友病丙或血友病C。
凝血因子XI缺乏症男女均可发病,发病率较低,出血症状也要比血友病A和B轻,所以平时可以没有症状或者症状非常轻,在手术时也可能只是出血比别人多一点。
一般认为这个病是不完全性常染色体隐形遗传。也就是说父母都有可能携带致病基因,不一定是妈妈传给孩子的。XI活性太低的孩子可能父母双方都有致病基因,一起传给了孩子。
如果想明确基因来源的话,也可以抽一家人的血做相关的基因检查。但这个项目除了少数科研机构检查用于科研外,大多数的医院可能不做。虽然有较多的商业公司可以查,但花费相对较高。
2018年02月28日
第2次提问
得这样的病永远都好不了是吗?以后会不会影响她的正常生活?有必要吃些药吗?真的接受不了孩子得这样的病,好难过,如果我们再要二胎,还有可能是这样的病吧?下一步我该怎么做?
2018年02月28日
陈森敏医生
孩子做了狼疮的一些检查,所以基本排除了获得性的凝血因子缺乏,属于原发性凝血因子XI缺乏,这个状态是终生存在的。不过您不用太担心,孩子一般不会有太严重的出血症状,即使是需要做手术,担心术中术后出血,也是有办法可以预防的。不影响平时的生活。
平时饮食也不需要有特别的,但有些预防心血管病的保健品,比如深海鱼油不适宜吃。海鲜、蒜、西红柿、木耳、香菇之类的食物有可能影响凝血功能,不多吃就好。
生二胎也没有关系。如果父母均携带有致病基因,二宝都遗传到的概率是25%。所以从这个病的遗传规律来讲,二宝可能有25%的机会是凝血因子XI缺乏症的患者。但因为凝血因子XI缺乏症的危害并不是很严重,并不像重症地中海贫血或者血友病A那样总是需要治疗,所以产前是不是一定要诊断出来,并决定宝宝的去留也是家长需要好好考虑的问题。
如果确实想搞清楚,孕前也可以去产科的遗传咨询门诊了解下,看当地医院有没有合作的基因公司。只有知道基因的情况,才能更好地预测二宝携带基因的可能性。
2018年02月28日
第3次提问
那请问医生以后给他吃点什么东西对她好呢?她这个扁条体肥大老是引起发烧咳嗽,怎么办呢?
2018年02月28日
陈森敏医生
平时吃什么就继续吃什么,上面提到的香菇、木耳、海鱼、西红柿只要不是每天吃、每顿吃就行。
扁桃体到了一定的年龄会逐渐萎缩的。
如果耳鼻喉科医生不建议手术,预防扁桃体发炎主要还是注意卫生,家里注意通风,多洗手,在容易感冒的天气多喝水、用生理海盐水冲洗鼻腔,平时注意锻炼身体,增强个人体质等等。

TA的问答

陈医生,我家娃是1岁11个月,这个月底就满2岁,他下嘴唇内边缘长了一个口腔溃疡,已经有一周多了,还是一直没好,白天起床会显白,一天下来到晚上又会变红肿,我不敢自己给他用药,而他好像也没怎么疼痛,吃饭喝水都没影响,请问这种情况要管吗?要给溃疡处用药吗?男孩。2岁7个月,平常无不适,不挑食,饭量不错。大运动和精细运动略低于同年孩童。 体检发现贫血。经进一步检查发现:静止型a-地贫,铁蛋白低。 需要咨询:1.该地贫是否严重?对孩子的生长发育有什么影响?需要进一步检查和治疗吗?如果治疗,请告知治疗方案等。平时生活中需要注意哪些方面?2.铁蛋白低是否与该地贫有关系,是否需要补充铁剂等? 下面照片是8月份,9月份,10月份做的检查,请查看医生你好,这是我家小孩的检查了结果,你帮我们看一下吧医生,4岁孩子昨晚一个人偷吃了蓝莓叶黄素维生素C糖果30个,一天不能超过6颗。超量太多了,今天早上才知道的,就是昨晚睡觉有点烦躁不安,目前暂时没有发现异常。会得坏血病嘛?应该怎么办?宝宝基本情况:8个半月,35周+1出生(体重2760g)现身高70.8体重8kg,奶量700-900ml,米糊一顿。一个多月开始纯奶粉喂养(爱他美卓萃)一个多月开始头脸身长疹子,长大过程中疹子好转但持续一直有没完全消。平时服用伊可新ad和Dha 症状描述:8.31注射麻腮风疫苗,9.3外出吹了风,9.4至9.7低烧4天(腋下最高到38度有时体温正常)9.8傍晚开始高烧38.8度吃一次美林,八小时后9.9凌晨吃一次美林后白天逐渐退烧。退烧后9.9至9.11三天孩子一直不停出汗,胳膊腿脚和后脖下方的背都是凉的,9.9夜里腋下体温35.7,9.10夜里体温量了几次都是35.3、35.1,夜里喝完奶体温35.4,9.11白天睡觉时体温35.6,前两天哭闹多,精神时好时坏,今天精神不错,奶量小便正常,高烧第一天发了疹子,退烧又发了疹子(退烧发的疹子更大见图)大便稀,昨天4次今天1次 1、退烧药吃完有3天了还全身一直发汗正常吗 2、孩子体温是不是低了,可要紧? 3、夜里我要给孩子盖少点散热还是多点保暖 4、疹子如何护理 5、图里的头孢和喷雾用了一天多,烧退就没吃了,是否需要继续用?继续用的话用多