2019年08月20日
第1次提问
医生,您好,我宝宝九个半月了,男,足月出生,发育正常,10天前因偶尔咳嗽带去县级医院检查,医生检查说有点肺炎,验血过程中发现血小板偏高,高达1778,后又在县级医院复查血常规,还是高1537,在县级医院治好肺炎之后,建议去市儿童医院检查血小板偏高的问题,在市儿童医院第一次血常规血小板总数高达2600多,第二次验血2400多,然后看血小板这么高办理了住院手续,住院期间一直状态不错,没有任何不适,每天输葡萄糖注射液和维生素C注射液,口服双嘧达莫片,做了一系列检查,血小板降到1900多,然后做了骨髓穿刺检查,骨穿刺之后又验了次血,血小板降到1500多,我附上所做的检查项目,最近一次验血具体情况及骨穿刺检查结果,恳请医生帮忙分析分析骨穿刺检查结果,以及后续我们家长该怎么下一步治疗

为保护用户隐私不显示图片

2019年08月20日
马力医生
您好。我的建议如下

血小板这么高,对宝宝来说一般可以除外继发性血小板增多的原因。比如感染、脾脏切除术,缺铁性贫血、口服药物等。

但还需除外血小板生成素基因突变。罕见,但是儿童患者一定要除外。

宝宝多次化验血小板增高,如果上述都除外了,那么常见的疾病是原发性血小板增多症。简称ET。

但是宝宝的骨髓穿刺提示骨髓增生不好,这个和ET的骨髓特点是不符合的。很有可能骨髓穿刺部位增生不良或者骨髓稀释了。

建议重新复查骨髓穿刺,以及骨髓活检,染色体、骨髓增殖性疾病相关基因检查。才可以明确宝宝是不是ET这个病。

但是很多研究提示,小儿得ET非常罕见,发生率百万分之0.09,因此对这个病研究很少。对一组儿童患者随访11年,没有人发生继发白血病。提示预后相对成人来说要好得多。

而对儿童ET患者,一定要明确是后天获得性还是先天家族性。需要父母兄弟姐妹一起做检查,明确是否是先天性家族遗传导致。

排除血小板生成素基因突变以及明确是否是家族性ET,询问主管大夫完善相关检查。

所以目前宝宝应该明确诊断,再考虑治疗的事。
2019年08月20日
第2次提问
十分感谢医生这么详细回答,之前我们和主管医师沟通,他给出的建议是住院继续观察,如血小板降到一千以下带药回家,定时来医院复诊,就没做更多的说明,我们做父母的很是担心,才寻求您的帮助。如重新再做相关基因检查,确定是ET这个病,这个病好治吗?医生您说对一组儿童患者随访11年,没有人发生继发白血病,是不是,如果按照以往经验这个是不会发展为白血病的吧?如果排除血小板生成素基因突变以及明确是否是家族性ET,那后续该完善什么检查呢?
2019年08月20日
马力医生
您好

如果明确诊断是ET,治疗就是口服降血小板药物就行。不能彻底治愈,但可以使血小板稳定在正常值范围内。目前可以继续口服双嘧达莫。比较安全。

儿童ET很罕见,所以这组研究是针对50多个ET患儿随访十几年得出来的结论。未见继发白血病发生,预后比成人ET要好。

如果想明确是否是这两种疾病,需要检查血小板生成素基因内含子3的剪接供体位点中的单点突变。几种不同的JAK2种系突变、CALR基因的体细胞突变。这些咨询主管大夫就行。都是检查基因是否突变。莫

TA的问答

症状及患病时长:容易感冒感染经常手脚酸软好几年了, 就医及用药情况:医生说:中性粒细胞偏低、氯化物偏高、白蛋白偏高、总胆红素偏高、我所说的偏高都是超出正常线高一点。暂时无用药。 需要解答的问题:症状及患病时长:八十岁老人,无其他基础疾病。最近一个月左右 吃饭很少,今天开始有点呕吐,头晕,嗜睡。今天去查了血液,低钾,血小板很高 就医及用药情况:平时服用降高血压药 需要解答的问题: 推荐低钾的药物症状及患病时长:两个月 就医及用药情况:昨天查了甲功、血常规、生化全套、心肌酶和血清铁,显示贫血,血清铁数值很低。没有痔疮和大便出血的情况,大夫推测可能是长期月经量过多的原因,以及平时有喝茶的习惯。 需要解答的问题:大夫您好,最近暂时挂不上号,是不是可以直接买一些铁剂先服用?这个血清铁数值是不是差的太多了? 症状及患病时长:13个月幼儿。12月14号开始一直高热咳嗽流鼻涕,直到16号最高40.3度。17号有所好转退热。18号到20号持续低热,后检测为乙流阳性,左下肺炎症。住院后21号退热,退热后精神状态良好,食欲正常,身上也没有出血点,打喷嚏时偶尔会带出血丝。 就医及用药情况:20号住院至今,检测正常的有:彩超肝胆脾胰,铁蛋白,血清转铁蛋白,尿检,粪检, 溶血项+不规则抗体筛查,免疫组合。 需要解答的问题:会不会是红斑狼疮,还有不少检测,只能上传九张 症状及患病时长:症状及患病时长:头疼头晕经常性,偶尔心慌,还会腰疼,还经常性感冒,发高烧42度,平常还不想动没有啥力气,脸色苍白 就医及用药情况:去医院检查贫血,输过白蛋白,输后有点作用。每个月高烧都会去诊所打小针,打完退烧,一个月三四次那样。 需要解答的问题: 为什么经常头痛四肢无力是什么原因? 为什么会频繁感冒发高烧? 这种情况是贫血引起的吗? 以上情况会是什么疾病,去医院需要做什么检查,麻烦医生您解答一下,谢谢