您好。我的建议如下
血小板这么高,对宝宝来说一般可以除外继发性血小板增多的原因。比如感染、脾脏切除术,缺铁性贫血、口服药物等。
但还需除外血小板生成素基因突变。罕见,但是儿童患者一定要除外。
宝宝多次化验血小板增高,如果上述都除外了,那么常见的疾病是原发性血小板增多症。简称ET。
但是宝宝的骨髓穿刺提示骨髓增生不好,这个和ET的骨髓特点是不符合的。很有可能骨髓穿刺部位增生不良或者骨髓稀释了。
建议重新复查骨髓穿刺,以及骨髓
活检,染色体、骨髓增殖性疾病相关基因检查。才可以明确宝宝是不是ET这个病。
但是很多研究提示,小儿得ET非常罕见,发生率百万分之0.09,因此对这个病研究很少。对一组儿童患者随访11年,没有人发生继发白血病。提示预后相对成人来说要好得多。
而对儿童ET患者,一定要明确是后天获得性还是先天家族性。需要父母兄弟姐妹一起做检查,明确是否是先天性家族遗传导致。
排除血小板生成素基因突变以及明确是否是家族性ET,询问主管大夫完善相关检查。
所以目前宝宝应该明确诊断,再考虑治疗的事。