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按您上传的检查结果看:可以确诊α地中海贫血,严重程度属于中间型;缺失3条α链编码基因,也称为Hb H病(血红蛋白H病)。
正常成年人血红蛋白绝大部分由2条α链与2条β链组成。α链、β链分别由不同的基因编码产生。当编码α链的基因发生异常(比如缺失、突变)时,α链合成受到影响,血红蛋白的结构、数量发生改变,产生临床上说的“α地中海贫血”。同样,当编码β链的基因发生异常时,会导致“β地中海贫血”。
人体编码α链的基因来自于两条染色体(一条遗传自父亲,另一条遗传自母亲),每条染色体上有两个α基因。所以,如果是正常人做α基因检测,基因型结果就是αα/αα。(每条染色体2个α基因,一共4个)。
4个α基因,如果缺失1个,通常来说,临床没有明显症状,血常规一般正常,称为α地中海贫血基因携带(或称为静止型)。
如果缺失2个α,血常规大多也正常,称为轻型α地中海贫血。
这两种类型对日常工作生活无明显影响,不需要治疗。
如果缺失3个α,通常有轻度甚至中度贫血,有时会有脾大。称为中间型α地中海贫血。需要注意避免感染,避免使用氧化剂类的药物(比如磺胺类),以免诱发溶血加重贫血。
如果缺失4个α,