2018年01月15日
第1次提问
医生您好!这个是地中海基因检测报告,您可以帮我分析分析我这个报告嘛

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2018年01月15日
王国蓉医生
您好!
按您上传的检查结果看:可以确诊α地中海贫血,严重程度属于中间型;缺失3条α链编码基因,也称为Hb H病(血红蛋白H病)。

正常成年人血红蛋白绝大部分由2条α链与2条β链组成。α链、β链分别由不同的基因编码产生。当编码α链的基因发生异常(比如缺失、突变)时,α链合成受到影响,血红蛋白的结构、数量发生改变,产生临床上说的“α地中海贫血”。同样,当编码β链的基因发生异常时,会导致“β地中海贫血”。

人体编码α链的基因来自于两条染色体(一条遗传自父亲,另一条遗传自母亲),每条染色体上有两个α基因。所以,如果是正常人做α基因检测,基因型结果就是αα/αα。(每条染色体2个α基因,一共4个)。
4个α基因,如果缺失1个,通常来说,临床没有明显症状,血常规一般正常,称为α地中海贫血基因携带(或称为静止型)。
如果缺失2个α,血常规大多也正常,称为轻型α地中海贫血。
这两种类型对日常工作生活无明显影响,不需要治疗。
如果缺失3个α,通常有轻度甚至中度贫血,有时会有脾大。称为中间型α地中海贫血。需要注意避免感染,避免使用氧化剂类的药物(比如磺胺类),以免诱发溶血加重贫血。
如果缺失4个α,
第2次提问
医生那我男朋友是正常的话,生健康小孩的概率大不大
2018年01月15日
王国蓉医生
病情严重,常需要反复输血,属于重型地中海贫血。怀孕阶段常发生流产,幼年阶段常有夭折。是必须尽量避免的一种严重遗传病。

您上传的结果属于中间型α地中海贫血。
在婚育前,您的配偶必须查地中海贫血基因筛查,最好,他不携带有地中海贫血基因(“正常人”)。
如果您配偶没有地贫,那么你们的宝宝基因型为“--/αα ”或者“αα/-α3.7”,都是比较轻的地贫,不太影响宝宝的健康成长以及将来的学习工作生活。
假如您的配偶是地中海贫血患者,你们的宝宝有可能为重型地贫,从优生优育的角度来说,必须要给予产前诊断与干预。

介绍以上,希望对您有所帮助。

祝您顺利!

2018年01月15日
王国蓉医生
刚看到您追问的内容。

见上面的回答:如果您男友正常,按遗传规律来说,你们的小宝宝是地中海贫血患者,但程度较轻,并无大的影响。

祝好!

TA的问答

症状及患病时长:正在移植期间 就医及用药情况: 需要解答的问题: 造血干细胞移植后(未出仓),血小板应维持在多少?请说明相关的强制性标准依据 医生您好! 小孩8岁,因咳嗽发烧去医院检查,上月抽血化验说可能白血病,当天住院,后续做了骨穿、融合基因筛查,说是高危急性髓系白血病(融合基因阳性)。目前已经在化疗。 但小孩并没有出血、脾脏肿大、骨头疼痛等症状,目前也不发烧。 问题:1.是否有误诊的可能,是否需要换家医院再次诊断? 2. 虽说诊疗方案用的北京儿童医院的方案,担心青海医疗水平有限,是否有必要需要转到北京上海的医院治疗? 3. 这个病情,是否要做造血干细胞移植?合适的配型是否比较难? 4. 这种情况下治愈率有多少? 5. 治疗大概需要花费多少钱?医保能报多少比例? 感谢医生!医生您好。我大概是从2015年体检开始,每年的血常规里嗜酸性粒细胞绝对值/百分比、嗜碱性粒细胞绝对值/百分比、中兴粒细胞百分比和淋巴细胞百分比等都会出现异常,每次都是稍微超标(见图最近三年的体检结果截图,2023年体检为7月份检查结果)。 最后一张是上周六(10.28)去医院做孕前体检的检查结果,几项指标还是轻微超标,但是我当时也处于感冒状态(非常轻微,仅有非常轻微流涕和打喷嚏症状)。 我大概查了下,这几个指标可能提示身体有寄生虫感染或者炎症。寄生虫我此前体检有做过大便检测,没有查出虫卵之类的。在2015年血常规结果有问题后,2018年左右我也因为偏头痛原因做过脑部核磁共振,没有异常(理解如果有寄生虫,也能发现?);炎症方面我有多年的鼻炎史(症状反复)、胃镜检查有慢性非萎缩性胃炎、15年至今也断断续续得过几次荨麻疹和皮肤过敏。针对这个体检结果异常,我并没有专门去医院看过。但我本人身体无明显不适。 问题: 1. 这几个指标异常可能是因为什么原因引起的?我需要引起重视,或者需要去医院专门做一个问题排查吗? 2. 我目前正在备孕,这几个指标异常对我备孕会有影响吗? 症状及患病时长: 患者76岁,女,确诊由于jk2基因突变导致的原发性血小板增多症,患病时长不详,可能有几十年病史 就医及用药情况: 目前医生给开了羟基脲片和阿司匹林,羟基脲片一天4片。 需要解答的问题: 目前病人服用羟基脲片一周后血小板不降反增到了900多(前三张图为27号检查结果,后四张图为20号检查结果),但是白细胞较一周前减半,红细胞也有所减少。考虑能否换药。症状及患病时长:两年 就医及用药情况:无 需要解答的问题:刚查完体,这种情况应该怎么调理