好的,患者的情况我大概清楚了。患者因贫血,胸腰痛就诊。血常规示白细胞显著增多,单核细胞比例升高,贫血,血小板减少。骨髓形态学、骨髓免疫分型考虑慢性粒单核细胞白血病,染色体正常,MPN相关基因检测阴性,检测到SRSF2和ASXL1突变。诊断明确后给予羟基脲治疗效果不佳。目前存在胸腔积液,肺部感染、肺不张,前后补骨穿部位脓肿,右踝部破溃不易愈合等。
首先,根据患者现有的临床资料慢性粒单核细胞白血病诊断明确。患者Asxl1基因突变阳性,恶性度高,预后差。慢粒单是一种慢性髓系白血病。发病率约为1~2/100 000/年,多数在60岁以后发病,具体病因不明。没有特异性的染色体异位。常见的临床症状有发热、感染、出血、疲乏、体重减轻、盗汗等,约半数病人有肝脾肿大。CMML患者中位生存期约20个月,生存期可能与骨髓原始细胞比例有关。
治疗上,1.目前最有效的治疗方式或唯一治愈方式是进行异基因移植。2. 如果患者不能耐受移植或是年龄较大不适合作移植可以应用去甲基化药物如地西他滨或阿扎胞苷。这两个药物治疗慢粒单的有效率为50%-60%,可以很好地控制病情延缓进展,但不能治愈疾病。3. 羟基脲的治疗效果较差,只能控制血细胞,疾病缓解率很低,也不能改善生存期。4. 化疗 如阿糖胞苷,依托泊苷等。 化疗的效果较差,联合去甲基化药物可提高缓解率。5. 新药如BCL-2抑制剂venetoclax,这个药对慢粒单有一定疗效,目前国内没有药。
患者额,臀部及右下肢皮肤破溃不易愈合与疾病有关。慢性骨髓增殖性疾病合并骨髓纤维化的患者,较易出现皮肤破溃不易愈合。治疗上还是要控制原发病,辅以局部脓液引流、抗感染、外用中药生肌粉等治疗。
综上所述,根据患者目前的情况,如果肺部感染控制较好,建议停用羟基脲,改为应用去甲基化药物如地西他滨或阿扎胞苷进行治疗。