2017年12月16日
第1次提问
我家孩子三岁了,女孩,两岁左右开始翻白眼,去医院确诊是癫痫,喝药一段时间后不发作了,现在还在喝药,孩子从小看着就不如正常孩子灵活,做了个基因检测,我和丈夫没事,孩子基因突变,突变引起的就是智力低下,我想问问您,她这属于轻度还是重度的,有治疗办法吗?能治到什么程度?会影响身体发育吗?比如个子什么的?我觉得我家孩子也不是什么也不懂,记路记得很准,手机玩的也挺好,就是不会说话(会叫爸爸),大运动也不好,麻烦大夫帮帮我,谢谢

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2017年12月16日
王会林医生
你好,孩子每次都是大抽搐吗?发作频率如何?目前吃什么药?做过头颅磁共振吗?目前孩子独立能行走不?医生有没有说孩子什么类型的癫痫?
2017年12月16日
第2次提问
没有大抽过,一直就是翻白眼就身体软的摔倒了,厉害的时候一天翻30多回,现在喝药已经两个月了,一个半月的时候就不发作了,喝的药是德巴金,医生也没有说是什么类型的,做过核磁共振,结果没问题,能独立行走,一岁半的时候就能自己走了,但是不是太稳,总觉得走的时候腿软的,脑电图也做过,医生诊断是癫痫,还做过代谢缺陷,也说没问题
2017年12月16日
王会林医生
你好,首先谢谢你的信任。抱歉这样晚回复你。

癫痫这个病是非常常见的,发病率大约为千分之六。全国有900万癫痫患者。可见于各个年龄组,青少年和老年是癫痫发病的2个高峰阶段。

癫痫都是有病因的。有些人类已经找到,称之为继发性癫痫或症状性癫痫;有些还在探索,称之为特发性癫痫。

常见的继发性癫痫的病因是1.皮质发育障碍2.脑瘤3.头伤4.中枢神经系统感染5.脑血管病6.寄生虫7.神经系统变性性疾病8.脑病9.遗传性疾病10.其他如糖尿病,甲状腺功能异常等。

对于特发性癫痫,目前原因不明,主要是基因突变或某些先天因素导致,这个病有明显的遗传倾向,目前有一定的基因检测手段来进行一定的分析。

由于基因检测是最近几年发展迅速的新生事物,所以,我无法对孩子的基因检测结果做出自己的专业指导,无法评估此位点变异导致的后果的严重性,无法根据此位点变异提出孩子的发作类型。

癫痫的治疗,丙戊酸是非常好的药物,是广谱抗癫痫药物,定期复查肝肾功能和血药浓度。

从孩子的发作类型来看,非常像失张力发作,这种发作类型是全面性发作的一种。一般持续数秒到1分钟内,发作后立即清醒和站起,脑电图可见多棘-慢波。


2017年12月16日
王会林医生
癫痫本身的分类非常多,非常复杂,的确有一部分类型孩子的发作,随着年龄的增加,尤其是过了青春期,发作就会明显好转,或者完全消失。

我认为,当前孩子的癫痫诊断虽然是成立的,但是,孩子目前的发作类型究竟是哪一种,我无法界定。那么,从目前的情况来说,让孩子坚持口服丙戊酸,定期复查脑电图,看看能不能完全控制孩子的发作,除了动态观察孩子的发育之外,继续做好孩子的教育,让孩子和别的孩子一样正常去生活,其他的我们能做到的几乎没有别的实质性的了。

下图是全国神经内科排行榜,你有机会,带孩子再去顶级医院看看,如协和医院,宣武医院,上海华山医院。

很抱歉对你的帮助实在有限,希望我的回答对你有所帮助,针对我的回答,提出你的疑问,我尽我能力回复。

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2017年12月17日
第3次提问
谢谢大夫了,我还有一个问题,想她这种基因变异引起的癫痫是会遗传的吗?也就是说她以后要是生孩子会遗传给她的孩子吗?我会领着孩子再去更好的医院看看,希望她能健康
2017年12月17日
王会林医生
你好,孩子的情况属于基因变异,每个人都可以会自身位点突变,而每一个患者的这样的点突变遗传率有多高,需要专门的基因遗传咨询,这个我无法提供准确数据。你可以再问问。但是,有一点,一般癫痫的遗传率在5%以下,一般可以正常生孩子。而且,随着技术的进步,将来做更加精确的优生优育检查和指导,应该是可行的。比如,现在乙肝的遗传就可以完全阻断。

你带孩子去更好的医院看看,将来有了相关结果,也可以告诉我一声,动态沟通,让孩子得到最好的治疗方案。

一定会更好的。加油。

TA的问答

症状及患病时长:半年 就医及用药情况: 需要解答的问题:小朋友4.8岁,平时运动走路正常,但是晚上睡觉时候会说脚麻持续半年多了,这个需要去做哪方面检查吗,生长发育感觉正常也没有长很快嘴巴左侧长疱疹,如图,同时左侧头顶某一点里面开始疼,几乎每一分钟疼一次,疼痛的时候像是脉搏冲击一样。最近开始越来越疼,无法入睡病症: 从2014年开始,由于发现四肢做举或抬的动作,2-5秒就会很疲惫,乏力,当时是在家里做饭,炒菜发现,一只手炒2-3下就完全没力要换另一只手炒。 在2015年看过好几个医院,从当地的小的镇级医院,到广州南方医科大学,广州中山医院一院,检测了挺多项目都是正常,项目有:心电图,肌电图【插手插脚,插脖子后面】,用锤子敲打手脚的关节,做了一个跑楼梯的检查【跑楼梯前抽血,然后好像5分钟上下楼梯后,再抽血,最后是发现乳酸的分解过慢,其他正常】,还有当时比较权威的中山一院的医生让我做了线粒体基因的检测【当时是送去北京检测】--结果也是没有异常。医生都说这种是神经衰弱---当时吃了一段时间药【有维b】,具体我不太记得,但是都是没有半点好转。后面就没有继续看病了。 2016年,自己有打鼾的情况,也买过一个呼吸机,用了几个月,病症也没有一点好转。 到了2024年,自己尝试吃甲钴胺看看能不能有一丁点改善,现在坚持吃了半个月【期间偶尔一天也睡够10个小时】,身体是有点变化,好像是睡眠好了,但是手脚举抬时也是3秒了就完全乏力没力,,没有半点好转。一直很苦恼,因为对于生活影响还是蛮大的,很容易累。 大夫您好,起因是上年6月唱歌呼吸碱性中毒,后来激起了各种疑病症,经由去年10月心理检查确认了中毒焦虑和抑郁。 期间由于那次影响,开始怀疑各种病症,检查也陆陆续续做了很多。从白血的各种血检,到心梗,脑梗,脑ct,胃部ct,胃镜,肝肾心脏等造影,心电图检查,尿常规陆陆续续查了很多,但还是有种偏执的思想,尤其是恐惧罕见病,最近又无意看到了脊髓空洞症和渐冻症,又开始十分担心。 本周三又去看了心理大夫,然后开始让吃,氟哌噻吨目前吃二十天再去复诊。 但是昨天早上吃完一片后,不知道是什么原因,身上的肉跳开始变严重了,躺着的时候腿经常一抽,就是一跳,然后身上也会跟着一跳,游走性的,有时候肩膀跳一下,心脏也会跳一下,也不太好形容那种感觉。 其次是睡觉时候容易有梦魇,吃了药倒是好些。另外比较明显的症状就是荡秋千这种悬空行为短时间下来就会有头重脚轻的症状,平日有头晕头疼眼花的症状。 当然目前最困扰的就是肉跳,也不知道是不是,打字的时候腰部来了下,带着身体一抖,还是比较明显。 另外看着网上说肉跳伴随鱼肌萎缩。 由于在高原做志愿者,可能也是比较孤单,这也可能会加重疑病。 最近刚反高原,还有些不适应,伴随有高反症状及患病时长:儿童时期开始无诱因或紧张时眨眼频繁和用力眨眼。父亲长期有类似症状,姐姐无类似症状。 就医及用药情况:未就诊。 需要解答的问题:原因和治疗方案