2017年12月02日
第1次提问
医生你好。图一是孩子爸爸妈妈的地贫基因结果。图二是孩子的血常规。现在已经快五个月了(生产以前没做基因筛查)。医生说确定是地贫~但是我依然不知道到底她的病情如何,会不会和我们大人一样对生活没影响?

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2017年12月02日
张晓静医生
你的基因检测的那张图看不清楚啊!能不能重新上传一次!孩子有一起做基因检测吗?
2017年12月02日
第2次提问
结果您看能不能看清。结果就是我们两个都是a地贫。孩子没做基因检测,查了不缺铁。血液科医生说就是地贫~孩子测血常规的时候刚好四个月

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2017年12月02日
张晓静医生
你好!根据基因分析,双方都属于轻型的α地中海贫血,男方缺失两个基因,女方缺失一个基因。α地中海贫血是α肽链的合成受到影响,α肽链的合成受4个基因控制,那么在这些基因出现异常时,就会导致α肽链合成受到影响,出现α地中海贫血。 孩子4个基因分别来自于2个你的和2个你先生的。从血常规看,孩子地中海贫血的概率是非常高的,但有可能是正常的,因为在这个年龄段有可能合并缺铁性贫血或者是生理性贫血(虽然这种概率相对比较低)。
假如你的孩子是个地中海贫血,那他可能有几种类型。
1个基因异常(静止型) 在血常规检查中,红细胞数,血红蛋白量不会出现异常,无贫血。受累儿童无症状出现。(你的孩子可能性不大,因为已经表现贫血)
2个基因异常(轻型) 在血常规检查中,红细胞数在部分受累儿童在正常范围,在另部分儿童往往见轻度升高,略高于正常值;而血红蛋白,在受累儿童往往低于正常,为轻度贫血。如有轻度贫血,一般无需治疗。但平时不要太累,注意预防感染。如有感染,及时治疗。因有时太累,有时感染,会加重贫血。
张晓静医生
3个基因异常(中间型)(又称血红蛋白H病) ,贫血的程度差异很大,少数呈轻度,多数为中度,另少数可呈重度。在血常规检查中,可见红细胞平均体积,红细胞平均血红蛋白量,及红细胞平均血红蛋白浓度降低,呈小细胞低色素贫血。另这类患儿与患静止型或轻型的患儿在相关血红蛋白检测中存在不同,这类患儿在相关血红蛋白检测中,可见异常血红蛋白(血红蛋白H)存在,在血红蛋白稳定性试验中,测得不稳定性血红蛋白存在,表现为异丙醇试验阳性。另红细胞包涵体试验也为阳性。
3个基因异常的α地贫患儿,出生时无明显症状,往往在出生后4~6个月时发现贫血。平时面色可见苍白,如伴有黄疸,面色可见白中见黄。脾脏逐渐增大,在左上腹可触到。中,重度贫血患儿,平时耐力较差。另外中,重度贫血患儿,会影响到体格发育。这些患儿有时感染,或服用氧化性药物,抗疟药物可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。因此平时要注意预防感染,有感染及时治疗。
总的说来,现在不能明确你孩子到底属于何种程度的贫血。也需要做基因的检测,才能完全的明确。有50%的概率是轻型的,25%的概率是中间型导致可能会呈中重度的贫血。
2017年12月02日
第3次提问
谢谢医生的回答。回答的很仔细,也让我放心了。主要是担心她贫血加重
2017年12月02日
张晓静医生
还需要进一步观察随访,但我估计轻型的概率会比较大。

TA的问答

症状及患病时长:晚上发热最高38.8左右,白天最高体温37.4,已持续八天,近两天咳嗽加剧 就医及用药情况:初期按医嘱服用头孢、小儿枝翘四天,后四天改成阿奇霉素、小儿氨酚黄那敏,今日使用雾化克制剧烈咳嗽。肺炎支原体抗体阴性 需要解答的问题:药用的对不对?八天了最高体温并没下降,怎么调整用药? 症状及患病时长:16日开始发烧流鼻涕,鼻涕较浓稠,颜色偏黄绿色。18日开始有咳嗽。反复发烧,最高温到39℃。19日凌晨四点至现在没有发烧。 就医及用药情况:17日就医,判断是上呼吸道感染,开了奥司他韦和盐酸左西替利颗粒。 19日验了血常规,判断是病毒感染合并细菌感染,开了下面几种药。 需要解答的问题:症状及患病时长:男童5岁4个月,昨天傍晚放学回来突然发烧一直到38.9度,发烧前还玩得很兴奋,睡前喝了9毫升美林后睡着了,昨天发烧的时候同时反应嗓子疼。 今天上午没有烧,精神也还行,一直到下午4点左右开始低烧38.2度38.1度徘徊,到现在6点半还是38度,精神没有上午好了,据孩子说嗓子比昨天更疼了,喝水吃饭吞咽疼,同时傍晚还发现了下嘴唇上长了一个泡,请见图片,目前其他地方还没发现。 就医及用药情况: 需要解答的问题:请问这是什么毛病啊?还需要吃什么药吗? 奶粉和冰箱里的酸奶还可以吃吗? 除了辛辣,还有什么忌口吗?症状及患病时长:4天发热 就医及用药情况:发烧四整天,从12号下午开始发烧,晚上 温度升到38-39.5度,服用美林后退焼, 大约美林6-8小时药效一过又发烧,这期问服用药物位美林和奥司他韦。13号去医院 检验(白细胞大约12点多,×光片以及听诊 没有显示肺炎),医生建议停止奥司他 韦,吃头孢地尼,不过情况没有好转,还是持续高烧。14号继续去医院,没有验血,但是医生告知扁桃体化脓,建议挂 水,继续发烧,不过发烧问隔延长,最高 39度,15号继续挂水,还是会发烧39度, 16号继续挂水,还是会发烧39度,验血白 细胞正常,不过降钙素原升到0.1,医生让吃阿奇霉素接着挂水。 需要解答的问题:请问医生孩子目前这种状况改如何治疗啊?退烧后孩子精神可以,发烧时说头晕,状态不好症状及患病时长:四岁三个月儿童,眼睛浮肿,低烧反复,37.5左右,鼻塞严重,偶尔咳嗽带痰,晚上睡觉打鼾,无精神。 就医及用药情况:就医血象化验医生诊断疑似传单(EB病毒)让自行采购阿昔洛韦,一次俩片,一日三次,外加抗病毒口服液。观察孩子情况。 需要解答的问题:离就医过去俩天,未见好转,依旧鼻塞严重,眼睛肿,无精神,孩子食欲还行,请医生根据血象看看需要去打针吗?还是等待自愈,暂未出现其他症状。