系统性淀粉样变性包括很多疾病,其特征是错误折叠的自体蛋白形成淀粉样物质沉积于多种器官。
免疫球蛋白轻链(AL)淀粉样变性是最常见的(发生率为每年每一百万人中有10人患此病),也是最严重的淀粉样变性,因为它经常靶向作用于心脏,也就是俗称的心脏淀粉样变或者心肌淀粉样变。
对中老年男性患者,心室大小正常,出现进行性右心衰竭和体循环淤血的限制型心肌病表现时,如果超声心动图提示左心室对称性或非对称性心肌肥厚伴舒张功能障碍,而心电图呈肢体导联低电压,应高度怀疑淀粉样变性心肌病,超声心动图对该病的诊断和鉴别诊断意义重大。心肌回声增强(颗粒样闪烁) , 对于心脏淀粉样变性诊断的特异性可达100%。
另外一个重要的诊断手段是基因检查和蛋白分型。
如果确诊为免疫球蛋白轻链(AL)淀粉样变性引起的心肌病变,可以考虑自体干细胞移植( ASCT )或者联合
化疗,具体需要在血液科专科医生决定方案。