2019年08月08日
第1次提问
男,贫血 请问是什么病

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2019年08月08日
张娜娜医生
您好,感谢您的耐心等待,抱歉让您久等了。
根据您提供的资料来分析,蔗糖高渗冷凝实验增高、酸化甘油试验阳性、红细胞脆性试验阳性、血浆结合珠蛋白测定减低,DAT试验阴性,常见于遗传性球形红细胞增多症(HS),但是,HS的血浆游离血红蛋白一般不高,因此亦不能排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
请问病人有什么症状吗?比如皮肤黄染、脾大、贫血,尿的颜色深如茶水或者酱油等,是由于什么原因引的不适?
由于您提供的资料有限,是否还有别的检查结果,例如血常规,尿潜血(尿含铁血黄素试验),血清胆红素,骨髓报告等。
建议您进一步完善相关检查,比如骨髓穿刺,抽取骨髓液送检流式检测粒(红)系红细胞CD55/ CD59以除外阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
请您尽快上传其他检查结果或者完善相关检查,明确诊断,及时治疗。
2019年08月09日
第2次提问
您好医生,病人是我弟弟,皮肤黄,近期有胆囊炎,脊髓穿刺还没做,脊髓穿刺大约需要多少钱
2019年08月09日
张娜娜医生
您好,家里还有别人有类似症状吗,比如您的父亲或者母亲曾经有过贫血或者皮肤发黄?
是骨髓穿刺,用来检查骨髓造血功能,帮助诊断疾病的,骨髓穿刺包括穿刺术及穿刺包的费用,大概是100多,送检骨髓细胞学100元,流式细胞仪检查大概1000多,这个跟医院的价格有关,根据疾病不同,检查不同。如果还要送检别的项目也是要收费的。
目前,您弟弟诊断溶血性贫血应该没有问题,需要进一步明确造成溶血的病因,到底是遗传性球形红细胞增多症还是阵发性睡眠性血红蛋白尿症需要做骨髓穿刺送检流式检测粒(红)系红细胞CD55/ CD59来做鉴别。
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的溶血性疾病,是一种家族遗传性疾病。本病呈常染色体显性遗传,常见的临床表现有贫血、黄疸、脾大。对于治疗,脾切除是最有效的治疗方法,大多数患者可以达到病情稳定,一般预后良好。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病,常见的临床表现为慢性血管内溶血,血红蛋白尿及含铁血黄素尿,治疗原则为控制溶血和根除PNH克隆。一般需要住院治疗,根据病情采取具体的治疗措施,这是一种很难治疗的慢性血管内溶血性贫血。
及时完善相关检查,明确诊断后积极治疗。
祝检查顺利,早日康复!