2019年08月05日
第1次提问
袁医生好,我之前有向您提问过不知道你那边能否看到之前的记录,患者51,女,大概两月前手腕扭后手臂出现大面积瘀斑,而后一周脚腕处因急踩刹车也出现瘀斑。但现在均已经基本消退。图片是患者在我们本地医院做的化验包括了免疫检查还有凝血功能和凝血因子活性的检查以及肝功检查。目前有异常的就是APTT时间超出正常值为60秒,凝血因子8的活性就9%,本地医生初步断定是血友病,但不确定是遗传性的还是后天获得性,但她认为大概率是遗产的,剧患者自己回忆,患者母亲的大腿部也曾经出现血流不止,患者自己在10几年前一次口腔自发性大量出血,但是那次当她赶到医院后血止住了便没去追查原因。另外她曾经也做过剖腹产,还有腿部动脉曲张修复手术,按理说术前会查凝血功能,但当时也都没有说有什么问题。另外患者的儿子,25岁,这么多年来也没有出现凝血异常的现像。目前本地医生说如果是血友病就是打凝血因子针,所以想听听袁医生意见,1.怎么确认是否是先天还是后天,如果是先天的为什么患者之前做手术医生都没提及凝血功能异常的情况。2.按她目前的凝血因子活性是否要打凝血因子,要多久打一次。3.患者经常不吃早饭,有一点胆结石。会不会有这方面的原因

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2019年08月05日
袁代医生
你好,请把她的凝血因子活性测定的结果发过来我看看
2019年08月05日
第2次提问
上面的图里有包含了凝血因子活性检测哈,可能不够清晰我再补发一遍。另外还想问一下如果患者真的是先天性那么她的儿子是不是一定也是血友病

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2019年08月05日
袁代医生
你好,感谢您的信任,让你久等了!

首先来说,遗传性的血友病甲是由双亲遗传下来的,患者的父亲发病,母亲为传递者,患者的儿子发病,所以可追查遗传关系,如果存在,考虑为遗传性的,患者儿子没有出血史,不代表八因子不缺乏,需要查一下儿子的凝血因子活性,确诊的话需要做基因检测。患者如果确诊先天性血友病甲,儿子一定也是

患者之所以出血不厉害,是因为是轻型的, FⅧ活性为5%~25%,出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。

目前八因子活性9%,基本上日常生活可以保证,只要没有大的外伤,碰撞等,出血比较轻,可以继续观察

胆结石和该病没有直接关系



继发性的八因子缺乏需要排除风湿免疫病等,可做相关的筛查
2019年08月05日
第3次提问
谢谢袁医生,还有几个疑虑希望您解答一下。1:她的凝血因子是会处在忽高忽低的状态吗?为什么以前的手术如破腹产的时候都没有检查出凝血功能问题。2:轻型的血友病将来是否会恶化成重度的呢,需要定期去检查凝血因子的活性吗,若需要多久查一次。3.目前身体没有出现瘀斑的情况暂时不用注射凝血因子是吗。4.如果将来又出现关节血肿和瘀斑的情况该怎么处理。感谢!
2019年08月05日
袁代医生
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之前的回答仅是基于患者检查做出的推测,我后来仔细想了下,患者是否是先天性的血友病,本身这一个问题就值得推敲,实际临床中,女性血友病甲患者极其罕见,其发生血友病的前提是:父亲是血友病,母亲是携带者,母系家族中一般也有血友病患者,这种情况在现实中是极其罕见的,两个血友病家庭的成员一般不会结合在一起。也有报道的女性患者是携带者,但由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现,概率极低。

所以,目前建议患者先行基因检测确诊是否是先天性的血友病患者,需要鉴别血管性血友病和后天获得性八因子缺乏症

针对血友病的几个问题:
凝血因子活性应该是有波动的,因为临床上血友病的患者也不是一直出血,而是间断得出血。
轻重之间会相互转化的,复查的话看病情,在有出血症状时应随时复查,及时给予替代治疗

患者目前症状轻微,是否需要应用凝血因子,建议根据患者凝血因子活性变化情况和出血情况再决定

出现严重出血时,及时给予替代治疗,可输注冷沉淀或八因子

患者情况较复杂,建议当地的血友病治疗中心详细诊断和治疗