2019年08月02日
第1次提问
您好医生,这是我们两个基因检测结果。麻烦您看一下

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2019年08月02日
张娜娜医生
您好,感谢您的信任。
珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
根据您提供的检查结果分析,您的地贫基因检测为正常的,即不是地中海贫血患者,您朋友的地贫基因检测结果提示,为α-地中海贫血SEA缺失突变杂合子,本型为轻型地中海贫血,一般没有任何临床症状,红细胞形态可正常,可有小细胞低色素性细胞,预后好,一般不需要治疗。
地中海贫血的遗传几率与夫妻双方均有关系,若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,一般不需做产前筛查;若夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
因此,你们俩的基因检测一个为正常型,一个为轻型α-地中海贫血,如果有宝宝的话,有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,可以不用做产前筛查。
您朋友生活中注意事项:如果感染或者应用某些药物(如磺胺类)可能会导致溶血而出现贫血症状,因此平时注意避免感染,另外,含铁丰富的食物要适当少吃,但是不等于不吃,譬如牛肉、木耳等等。
平时定期复查(六个月复查一次)血常规看有无贫血,有症状及时就医。
2019年08月02日
第2次提问
她饮食需要注意什么吗
张娜娜医生
您好,对于轻型的地中海贫血,病人没有明显的临床症状,在饮食上有没有什么特别的注意事项,只要保持营养均衡就可以。可以适当的多吃丰富的绿叶蔬菜,因为这些绿叶蔬菜中含有浓度较高的叶酸,叶酸对于溶血性贫血患者来说非常重要,通过补充叶酸,能够减轻贫血的症状。尽量少吃油腻、辛辣的食物,因为这些食物或者某些药物可能会诱发溶血性贫血的发作。另外,地中海贫血的患者,也不要刻意的去补充含铁量高的食物,因为地中海贫血患者并不缺铁,容易造成体内铁元素过多,对身体造成影响。