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珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
根据您提供的检查结果分析,您的地贫基因检测为正常的,即不是地中海贫血患者,您朋友的地贫基因检测结果提示,为α-地中海贫血SEA缺失突变杂合子,本型为轻型地中海贫血,一般没有任何临床症状,红细胞形态可正常,可有小细胞低色素性细胞,预后好,一般不需要治疗。
地中海贫血的遗传几率与夫妻双方均有关系,若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,一般不需做产前筛查;若夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
因此,你们俩的基因检测一个为正常型,一个为轻型α-地中海贫血,如果有宝宝的话,有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,可以不用做产前筛查。
您朋友生活中注意事项:如果感染或者应用某些药物(如磺胺类)可能会导致溶血而出现贫血症状,因此平时注意避免感染,另外,含铁丰富的食物要适当少吃,但是不等于不吃,譬如牛肉、木耳等等。
平时定期复查(六个月复查一次)血常规看有无贫血,有症状及时就医。