陈舟
主治医师
肾脏内科
上海长海医院
休息中
5.00分
月回答 15
2016年07月14日
遗传性的多囊肝多囊肾如何判断是显性遗传还是隐形遗传 什么地方可以鉴定
2016年07月14日
多囊肾病（polycystic kidney disease, PKD）是一种遗传性肾囊肿性疾病，包括常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。
ADPKD患病率约1‰～2‰，其中60％患者有家族遗传史（也就是说一般直系亲属也有多囊肾等表现），目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1 和PKD2 两种。 ADPKD是一种系统性疾病，患者常常同时有多囊肝，以及心瓣膜病，脑动脉瘤等。
ARPKD 是一种隐性遗传性肾病，患率约为 1/20 000 存活新生儿，目前已发现其发病与PKHD1 基因有关。ARPKD 患儿中，50％在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，临床上比较少见。
如何判断是显性遗传还是隐形遗传？一般医生根据家族史及临床表现，基本上就可以判断是显性还是阴性，当然基因测序是最准确的。像国内的华大基因，金域检测应该都可以测。上海市长征医院肾内科是看多囊肾最好的医院，可以进一步去就诊咨询。
ADPKD患病率约1‰～2‰，其中60％患者有家族遗传史（也就是说一般直系亲属也有多囊肾等表现），目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1 和PKD2 两种。 ADPKD是一种系统性疾病，患者常常同时有多囊肝，以及心瓣膜病，脑动脉瘤等。
ARPKD 是一种隐性遗传性肾病，患率约为 1/20 000 存活新生儿，目前已发现其发病与PKHD1 基因有关。ARPKD 患儿中，50％在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，临床上比较少见。
如何判断是显性遗传还是隐形遗传？一般医生根据家族史及临床表现，基本上就可以判断是显性还是阴性，当然基因测序是最准确的。像国内的华大基因，金域检测应该都可以测。上海市长征医院肾内科是看多囊肾最好的医院，可以进一步去就诊咨询。
2016年07月14日
圣谷同创公司也可以。你也可以把你的问题设置成公开，让更多的人可以看到和分享。谢谢您对我的信任。
谢谢您的耐心解答
2016年07月14日
TA的问答
症状及患病时长：您好，我从今年三月开始得了抑郁症，一直在吃精神类的药物和安眠药，这次来上海精卫中心检查血指标肾功能损伤
就医及用药情况：
需要解答的问题：最近运动量很大，体检前连续健身几天，吃肉也很多
很担心很害怕，希望医生帮我看看
女，70岁，2022年8月份在上海肿瘤医院做了右半结肠癌手术，目前多发肺、腹膜转移。
十年前曾患慢性肾炎，服用一年多药物，主要是雷公藤及降压药等，后没有复发过。化疗开始有肌酐升高及尿蛋白阳性3+。
治疗过程及肝肾功能情况见图2-4。
现状：
3月10日小肠不全性肠梗阻，禁食禁水，目前在上海肿瘤医院综合科住院，输液营养支持。暂停化疗。
3-15问诊中山医院肾内科方艺主任，认为（图5）
1）尿蛋白3+，肌酐正常，后续肠梗阻康复以后可以继续用化疗药、靶向药、免疫药等药物，同时密切监测肾功能。
2）低蛋白血症，需加强抗凝治疗，例如吲哚布芬每天1片，或者低分子肝素皮下预防用药。
3）雷公藤不适合肿瘤患者目前使用。
请教陈主任：
根据目前的凝血情况（图6），是否建议使用低分子肝素？如果使用，请教用法用量？（供上肿医生参考）女，70岁，2022年8月份在上海肿瘤医院做了右半结肠癌手术，多发肺转移。
治疗过程：
9月22日开始到12月中旬，xelox+贝伐的方案化疗四次。
目前一般情况尚可，化疗期间，轻度贫血。肝肾功能：肝功能正常，肾功能肌酐偏高，见图1。
十年前曾患慢性肾炎，吃一年多中药。后没有复发过。
化疗前后肌酐一直偏高，四化以后肌酐104，一周后复查，肌酐87。见图1。
白蛋白和总蛋白从正常到一路走低，图1。
12月22日查尿常规，发现尿蛋白阳性 3+，图2。
请教陈主任：
1. 就这几个月的肌酐上下浮动，可以评估一下患者的肾功能，是否适合继续化疗？由于肿瘤有进展，需要改方案，用暗罗提尼+伊利替康+免疫（判断pd1），可能会进一步影响肾功能。
2. 白蛋白低的情况是否由尿蛋白流失引起？因为至今营养粉一直都有补充（速愈素一天两袋），怎么会营养不良呢？
3. 请问如何改善白蛋白和总蛋白低的状况呢？饮食调整？陈医生您好！
我妈69岁，身高158cm，体重53公斤。
8月份查出升结肠癌，8-24切除术，病理分期中晚期，疑有肺转。9-22开始第一次化疗。
我妈十年前曾经得过慢性肾炎，吃药一年后一直没有发过。
化疗药物：奥沙利铂+贝伐注射一天，服用卡培他滨两周。停一周，继续第一次化疗。目前在二化开始之前。
第一次化疗开始前，肌酐有点偏高（80），第一次化疗结束，肌酐升高（99）。医生说指标如果再高，则不能继续化疗。
请教陈医生：
1）有没有办法或者药物让患者肌酐尽快下降？
2）医生说99也还是可以化疗，但是再高的话，就不行了。请教，在第二次化疗期间，可以做一些什么降低或者维持肌酐不升？
3）我妈尿酸也高，医生让多喝咸的汤汤水水，请教这里面有没有需要注意的地方？
4）我妈化疗期间，胃口还可以，吃比较多高蛋白的鱼虾肉等，此外补充全安素，速愈素等营养素。请教陈医生，这些是否会引起肾功能失调？应该怎么做比较好？
图1-3是最近10/9做的肝肾功能
图4是最近两个月肝肾指标变化平时有腰疼，左腰偶而有间歇针刺痛，最近累了以后有轻微尿路感染感觉。9月27日体检发现有隐血，蛋白尿。右胸腔少量积液。体检肾功能正常。
症状描述：
用药情况：
