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咱们宝宝现在生后50天,医院检查显示有g6pd缺乏症,从检查结果上来看,宝宝x染色体g6pd基因c.1376位点半合子突变。
根据宝宝的检查结果的确是存在:葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
您非常困惑父母双方,大宝都没有该疾病,为什么孩子会有?这个疾病能不能治愈?以后该怎么预防?
一,首先先说一下,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的遗传原理。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症为一种X连锁疾病,是最常见的人类红细胞酶缺陷疾病。而男孩的x染色体是来自于母亲的。所以说,男孩儿的这个疾病可以有携带致病基因的妈妈遗传给孩子。
但是,这个疾病也可以,由于孩子自身的基因突变导致。
比如在受精卵形成,或者是受精卵分裂发育成胚胎的过程中,如果受到一些不利的因素,比如射线,药物,感染的影响等等,就会发生基因突变,这种情况下,自身的基因突变也会导致这个疾病的形成。
导致基因突变的原因是非常多的,比如说咱们现在环境污染非常的严重,像是我们喝的地下水被污染啦,另外我们吃的食物里面有大量的农药,我们呼吸的空气里面有很多的雾霾,我们吃的食物里面有很多的添加剂。另外如果怀孕期间有感染的情况,用药的情况或者是接受辐射等等。这些都可能会引起基因突变,诱发疾病的形成。
根据您的描述,父母双方和老大都没有这种情况,我考虑很可能是孩子自己在胚胎形成发育过程中,自身基因突变导致的。
实际上在临床上由于自身的基因突变,导致疾病发生的非常的常见,例如小儿神经系统疾病,一些非常严重的癫痫,脑病孩子的父母都是非常健康的,但是由于孩子自己基因突变,导致一些非常严重的癫痫发生,留下非常严重的后遗症,孩子严重的智力发育迟缓,不能照顾自己等。另外咱们现在环境污染严重,癌症的发病率也大大的增加了,其实癌症一个原因就是基因突变。
所以说基因突变不仅可以在受精卵形成的时候,也可以在人体生长发育的过程中,甚至在成年之后都可以有的。
2,很遗憾,目前对于g6pd缺乏症没有根治的方法,就是说没有治愈的方法,重要预防。
3,G6PD的临床表现包括一系列溶血综合征。但是,这个疾病,并不说明一定会发生溶血的情况。实际上,患者大多没有症状,可能一些患者存在发作性贫血,而少数一些患者存在慢性溶血。
所以虽然宝宝有这个疾病,但很可能医生也不会出现临床表现,所以咱们也不要过于担心。生活中最重要的是预防。
4,可能的临床表现:这个疾病导致的,就是容易溶血,孩子会出现因为红细胞破坏导致贫血的情况。比如说出现面色发黄,黄疸,身体没有力气等。
严重的时候如果发生溶血,也会出现溶血尿毒综合症等。会导致肝肾功能障碍,甚至危及生命,但是这些发生率相对来说是低的。
5,下面我重点说一下这个疾病的预防:
首先在日常生活中不要吃蚕豆,不要吃苦瓜。
另外在日常生活中,一些药物一定要谨慎。具体的,在我上传的图片中,您可以看一下,尽量的在日常生活中避免。
另外就是在日常生活中加强护理,避免
肺炎腹泻等各种疾病。当然有时候这些疾病很难避免的,尽量的加强护理吧。
所以对于这个疾病,目前没有根治的方法。关键还是在生活中加以预防,另外注意的是,如果宝宝出现面色发黄,肢体无力或者是面色苍白或者是尿是酱油尿等。这种情况下,建议及时医院面诊查血常规等排除溶血的情况。
虽然宝宝得了这个疾病,但是经过合理的预防,有的孩子很可能一辈子也不会发病,所以您也不要太着急。
希望我的回答能够对宝宝有帮助,也祝愿咱们孩子健康茁壮成长,有疑问咱们再沟通。