2019年07月26日
第1次提问
你好大夫,我儿子出生50天了医院检查有G6PD缺乏症,医生说叫蚕豆病,我想问这种病除了预防能自愈吗,我家老大没有但是二孩为什么会有,我和我老婆家族都没有种家族病史,这个病到底是怎样来的了?

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2019年07月26日
尹苹医生
感谢您的信任!让您久等了!
咱们宝宝现在生后50天,医院检查显示有g6pd缺乏症,从检查结果上来看,宝宝x染色体g6pd基因c.1376位点半合子突变。

根据宝宝的检查结果的确是存在:葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
您非常困惑父母双方,大宝都没有该疾病,为什么孩子会有?这个疾病能不能治愈?以后该怎么预防?

一,首先先说一下,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的遗传原理。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症为一种X连锁疾病,是最常见的人类红细胞酶缺陷疾病。而男孩的x染色体是来自于母亲的。所以说,男孩儿的这个疾病可以有携带致病基因的妈妈遗传给孩子。

但是,这个疾病也可以,由于孩子自身的基因突变导致。
比如在受精卵形成,或者是受精卵分裂发育成胚胎的过程中,如果受到一些不利的因素,比如射线,药物,感染的影响等等,就会发生基因突变,这种情况下,自身的基因突变也会导致这个疾病的形成。
导致基因突变的原因是非常多的,比如说咱们现在环境污染非常的严重,像是我们喝的地下水被污染啦,另外我们吃的食物里面有大量的农药,我们呼吸的空气里面有很多的雾霾,我们吃的食物里面有很多的添加剂。另外如果怀孕期间有感染的情况,用药的情况或者是接受辐射等等。这些都可能会引起基因突变,诱发疾病的形成。

根据您的描述,父母双方和老大都没有这种情况,我考虑很可能是孩子自己在胚胎形成发育过程中,自身基因突变导致的。

实际上在临床上由于自身的基因突变,导致疾病发生的非常的常见,例如小儿神经系统疾病,一些非常严重的癫痫,脑病孩子的父母都是非常健康的,但是由于孩子自己基因突变,导致一些非常严重的癫痫发生,留下非常严重的后遗症,孩子严重的智力发育迟缓,不能照顾自己等。另外咱们现在环境污染严重,癌症的发病率也大大的增加了,其实癌症一个原因就是基因突变。
所以说基因突变不仅可以在受精卵形成的时候,也可以在人体生长发育的过程中,甚至在成年之后都可以有的。

2,很遗憾,目前对于g6pd缺乏症没有根治的方法,就是说没有治愈的方法,重要预防。

3,G6PD的临床表现包括一系列溶血综合征。但是,这个疾病,并不说明一定会发生溶血的情况。实际上,患者大多没有症状,可能一些患者存在发作性贫血,而少数一些患者存在慢性溶血。
所以虽然宝宝有这个疾病,但很可能医生也不会出现临床表现,所以咱们也不要过于担心。生活中最重要的是预防。

4,可能的临床表现:这个疾病导致的,就是容易溶血,孩子会出现因为红细胞破坏导致贫血的情况。比如说出现面色发黄,黄疸,身体没有力气等。
严重的时候如果发生溶血,也会出现溶血尿毒综合症等。会导致肝肾功能障碍,甚至危及生命,但是这些发生率相对来说是低的。

5,下面我重点说一下这个疾病的预防:
首先在日常生活中不要吃蚕豆,不要吃苦瓜。
另外在日常生活中,一些药物一定要谨慎。具体的,在我上传的图片中,您可以看一下,尽量的在日常生活中避免。
另外就是在日常生活中加强护理,避免肺炎腹泻等各种疾病。当然有时候这些疾病很难避免的,尽量的加强护理吧。


所以对于这个疾病,目前没有根治的方法。关键还是在生活中加以预防,另外注意的是,如果宝宝出现面色发黄,肢体无力或者是面色苍白或者是尿是酱油尿等。这种情况下,建议及时医院面诊查血常规等排除溶血的情况。

虽然宝宝得了这个疾病,但是经过合理的预防,有的孩子很可能一辈子也不会发病,所以您也不要太着急。

希望我的回答能够对宝宝有帮助,也祝愿咱们孩子健康茁壮成长,有疑问咱们再沟通。

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TA的问答

宝宝6个月18天,便秘1个多月了。辅食添加多种蔬菜后便秘,连续两周6天未排便,使用开塞露排出。排出的大便不硬,就是软软的橡皮泥似的。开塞露排出后,开始饮食调整,之前添加的蔬菜全部停掉了,只吃米粉加青菜泥。排便正常了,一周后加了猪肉泥,加了一周吧青菜泥换成了白菜泥,然后就又开始便秘了,最近几天是他使劲可以排出但只有一丢丢,差不多核桃或者大枣大小。一天可以有1-2次这样的。 昨天使用了乳果糖和促进消化的中成药。乳果糖今早吃了2.5毫升,然后一小时后排便了,还是一丢丢那种,没有改善。 1.乳果糖明天使用需要增加剂量吗?使用乳果糖大概多久会有效果呢? 2.他已经一周没有拉正常量的大便了,我需要再次使用开塞露帮他排便秘,每次使用开塞露的第二天还可以正常拉,再往后就又不正常了。 3.饮食的话还需要怎么调整呢?是不是要吃丰富一点营养才够呢?我们体重增长的也很慢的。 4.我还有点担心是器质性便秘,因为他出生后胎便延迟排出了,出生第二天医生给他打了一管东西才排出的。 5.去医院看了,医生捏了肚子说不胀气,便秘时间短暂时不考虑器质性原因,可是吃了一天没有效果并且他大便不干,不知道为啥他自己排不出来。症状及患病时长:鼻子一直哼哧哼哧。早上以及夜里会咳嗽,没有痰,没有鼻涕,鼻子哼哧将近一个月,一直哼哧,没有停,消炎药吃了五天了,没好转 就医及用药情况:地氯雷他定、阿莫西林克拉维酸钾,地塞米松、生理性海盐水 需要解答的问题:症状及患病时长:大夫您好,我女儿现在4岁半多,上周发烧了3天,期间烧的不是特别高,38度多一点,有两次超过38.5度吃了两次退烧药然后自己退烧了。也没有吃任何其他药物,她除了发烧也没有其他症状。 后面她自己退烧一天后开始嗓子很哑,哑了一天之后不哑了开始咳嗽,并且一天比一天咳的厉害。今天一整天咳嗽就很频繁了。这种情况我想问下怎么缓解呢? 因为她之前有过喉炎,并且这次传染了妹妹,妹妹前天确诊喉炎做雾化了,我想问下她是不是也可以用布地奈德做雾化缓解呢?如果不行改吃什么药吗?我怕她刚好了咳嗽久了又严重了。谢谢 就医及用药情况:今晚喝了一支小儿肺热咳喘口服液 需要解答的问题:症状及患病时长:6天 就医及用药情况:地氯雷他定 海盐水 内舒拿 需要解答的问题:17号下午发现开始流清鼻涕,当天夜里轻微咳嗽,第二天清鼻涕开始变成浓白的鼻涕,就给她清洗鼻腔,吃地氯雷他定,周三开始用的内舒拿。目前是鼻腔里鼻涕很多,浓白带点青色,早上咳得比较厉害,白天几乎不咳嗽。这种情况需要用消炎药吗?谢谢!医生您好,上回关于孩子便秘的情况咨询过你,麻烦您看一下历史记录。按您医嘱,逐渐加乳果糖,加到10毫升那会,有点作用,后面再过几天,就没有明显效果了。后面加到12.5毫升,效果没有太明显。有可能是孩子对于大便是排斥的,因为经历过便血,他说便便会流血,会痛,问什么要大便。我可以感觉到他只有到大便要忍不住了,不得已才会便。这样子就会出现没有每天大,这阵子会有时2天大便一次,那就会大便水分被进一步吸收,前部分干硬,造成便便难受,继而更不想大便,恶性循坏。也尝试孩子饭后1小时内让他去蹲小马桶,但是他不配合,因为老人有把便的习惯,一旦孩子想大便了,她就给他抱着大,说也没有用,从小就这样。大人要上班,也没有办法自己来。 现在想咨询您,乳果糖继续喝的话,可以加到多少最高剂量?是等孩子自己有便意了,才大便,只是引导,不强迫是吧?出现便血的情况,大概率是因为大便干硬挤破肛门组织,那什么情况下要注意?希望得到您的指导。