2019年07月22日
第1次提问
黄医生您好!我现在孕十六周,有两个问题想咨询您的意见,1.我和先生两个都检查有地贫基因,从检查结果来看可以推测是否是重度胎儿?还需要进一步检查吗?2.从验血结果看我有贫血症状了,想问问属于哪种贫血,如何补血效果才好呢?

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2019年07月22日
黄凯凯医生
您好,谢谢您的信任和提问,抱歉让您等了这么久,从检查结果上来看,您和先生都是有地中海贫血的,那么根据遗传学的规律,宝宝有1/4的可能是重度地中海贫血,建议中晚孕的时候行羊水穿刺检查。您的轻度的贫血和地中海贫血有关系,不存在缺铁性贫血的情况,这种情况不需要特别处理,也不需要特别的补血治疗。
2019年07月23日
第2次提问
我和我先生地贫的型号不同,怎么回会得重度的胎儿呢?想请医生认真诊断,谢谢~
2019年07月23日
黄凯凯医生
您好,因为您和您先生的基因结果都提示存在α地贫基因的异常,一个人是缺失,另外一个人是突变,这样子的话,如果宝宝既遗传了α的缺失,又遗传了α的突变,那么得中、重度α地中海贫血的可能性就很大,还是建议您在中晚期的时候做羊水穿刺来判断胎儿有中重度地中海贫血的可能性。中度的α地中海贫血,宝宝生出来以后可能要长期的依赖输血治疗,重度的α地中海贫血在怀孕的过程当中都很有可能出现自然流产的情况。所以还是建议要做好遗传咨询,尽量防止中重度地中海贫血宝宝的出生。
2019年07月24日
第3次提问
请问医生,羊水穿刺检查是直接准确检查出宝宝是否是轻中重度对吧?如果是中或重度的宝宝医生是否建议继续生养?
2019年07月24日
黄凯凯医生
您好,羊水穿刺可以检测到宝宝是否携带地中海贫血的基因和具体的地中海贫血的基因型。如果是中度地中海贫血,宝宝生下来之后可能会长期依赖输血,影响宝宝的生长发育。重症的话怀孕期间就非常有可能自然流产。所以建议您去医院尽早行羊水穿刺检查。