2019年07月20日
第1次提问
医生你好,昨天接到妇幼电话,说疑似pku,小孩早产34+2,10号出生,4.2斤,在保暖箱呆了8天,喝奶是从5+,加到35+,然后医院通知我们可以出院,第二天,也就是昨天接到恶耗的电话,全家人都崩溃了。昨天去复查,看到登记表上是2.91数值,复查结果要周二才出来。请问这种误诊机率大吗?,大宝4岁,都是非常健康的。 我老婆是因为胎盘前置,出血过几次,这次是出血量比较大,到医院还有流动血,医生让我们选择必须剖腹产,否则大人有危险。 我小孩是10号晚上7点半出生的,14号早上抽的足底血。 11号奶量是5+(2-3小时,) 12号奶量是10+(2-3小时,) 13号奶量是15+(2-3小时,) 14号奶量是20+(2-3小时,) 14号测pku 数值2.91 算高吗?
2019年07月20日
梁心怿医生
你好!
苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病,是遗传性疾病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
一般当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)时,需要警惕该病,要再次复查。
在正常人,苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),如复查血苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低,可以诊断。
苯丙酮尿症是可以通过饮食治疗的。但如不尽早治疗,会影响宝宝的智力发育。因此对苯丙酮尿症的宝宝,可予特制的低苯丙氨酸奶粉喂养,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
新生儿筛查是为了尽可能多地发现患儿,不放过一个可疑患者。所以会有一些是当时怀疑,复查就好了的宝宝。你们现在需要做的,就是静等复查结果,根据复查的情况再决定。
2019年07月20日
第2次提问
请问初新生儿筛查的数值2.91算高吗?这个数值假阳性机率大吗?
梁心怿医生
你好!
我不知道你们那里苯丙氨酸的单位是什么,如果是mmol/L,2.91是高的,但是不管高到什么程度,都需要再复查一次静脉血再确诊。
2019年07月20日
第3次提问
这种遗传性疾病产前检查不出来是吗?
梁心怿医生
是的,所以要在新生儿期做筛查。
你们现在还没有确诊,不用这么焦虑,毕竟即使是这个病,也是可以通过饮食控制的,比起其他一些目前还无能为力的遗传代谢病要好得多。

TA的问答

症状及患病时长: 女孩 13年6月出生 刚好10岁 身高132 体重26斤 。 妈妈155 爸爸165 就医及用药情况: 身体挺健康 挺少生病的,睡眠和运动都还行。食量不行,虽然不挑食但吃的不多,两岁断奶后一直不喝牛奶,身高一直落后同龄人。医生看了没有乳发没有进入青春期。抽血化验除了胰岛素生长因子低其它都是正常指标,甲状腺 肝肾 骨 微量元素通通都在数值内 需要解答的问题:这是不是生长激素缺乏?孩子的骨龄在几岁?目前同班同学都比她高很多,不知道娃最终身高大概是多高?症状及患病时长:1个月左右 就医及用药情况:左侧乳腺腺组织较右侧发育 需要解答的问题:寻找发育原因 ,如何减缓发育,延迟骨龄闭合,保证身高。症状及患病时长:3天 就医及用药情况:头孢,维生素C 需要解答的问题:小孩3岁3个月,因为疱疹性咽峡炎,发热最高到40度,然后惊厥了,在滨江院区住院了3天,昨天出院了,住院抽血偶然检查出促甲状腺激素低,神经内科让我们一个月后复查,但是我很焦虑,我想提前问一下这个情况和后果症状及患病时长:男孩,6周岁差2个月,身高112,体重38斤,最近一段时间老师反应经常会无意识的随手塞东西进嘴巴里,经常上课坐不住,喜欢去打扰别的小朋友,吃饭吃得比较少,零食会吃个不停,最近有点肚子疼吃冷的吃坏了。 想问下是否是缺锌的情况?是否需要补锌?症状及患病时长:无 就医及用药情况:无 需要解答的问题:女童4岁7个月,身高116cm,体重22.5kg,爸爸身高182cm,妈妈身高160cm,小朋友今天测了骨龄,想问一下从片子中看骨龄是否正常