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苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病,是遗传性疾病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
一般当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)时,需要警惕该病,要再次复查。
在正常人,苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),如复查血苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低,可以诊断。
苯丙酮尿症是可以通过饮食治疗的。但如不尽早治疗,会影响宝宝的智力发育。因此对苯丙酮尿症的宝宝,可予特制的低苯丙氨酸奶粉喂养,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
新生儿筛查是为了尽可能多地发现患儿,不放过一个可疑患者。所以会有一些是当时怀疑,复查就好了的宝宝。你们现在需要做的,就是静等复查结果,根据复查的情况再决定。